基因编辑技术将首次应用人体测试：治疗先天性眼病

据国外媒体报道，美国将进行首项在人体内部测试CRISPR基因编辑技术的研究，这项研究计划使用CRISPR来治疗导致失明的遗传性眼部疾病。

患有这种疾病的人有一种影响视网膜功能的基因突变。视网膜位于眼睛后部，具有感光细胞，对正常视力至关重要。研究中涉及的这种眼病是先天性黑蒙症（Leber congenital amaurosis）的一种形式。

先天性黑蒙症是导致儿童失明的最常见原因之一，据美国国立卫生研究院的数据，每10万名新生儿中约有2至3名患有此病。该疾病是发生最早和最严重的遗传性视网膜病变，患儿通常在出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失，导致先天性失明。

新的疗法将使用CRISPR来纠正基因突变。CRISPR是一种基因编辑工具，可以让研究人员精确地编辑特定位置的DNA。根据Editas Medicine公司的一份声明，研究人员将使用一种注射剂，直接在感光细胞中进行这种疗法。Editas Medicine公司正在与艾尔建（Allergan）公司一起开展这项研究，该试验将纳入18名患者，包括儿童（3岁及以上）和成人，在这项新的研究中，儿童和成人的DNA编辑不能遗传给他们的后代。

CRISPR基因编辑技术

CRISPR是存在于细菌中的一个基因组，其中含有曾经攻击过该细菌的病毒的基因片段，细菌通过这些基因片段来侦测并抵抗相同病毒的攻击，并摧毁其DNA，换句话说，CRISPR是细菌用来保护自己免受病毒攻击的后天免疫系统，它也存在于绝大多数的古菌中。

总是位于CRISPR附近的基因被称为Cas（CRISPR相关）基因，在激活之后，这些基因会产生特殊的蛋白质（核酸酶和解旋酶），这些关联蛋白可以充当切割DNA的“分子剪刀”，与和CRISPR组成了CRISPR/Cas系统。近年来经常被提及的CRISPR-Cas9就是一种切割动物（和人类）DNA的内切核酸酶。

在利用CRISPR-Cas9切割DNA后，携带特定基因的新DNA序列可以嵌入到新的间隔中；另一方面，切割DNA的同时可以“敲除”不需要的基因，比如某种致病基因，换句话说，CRISPR-Cas9具有编辑基因片段的功能，可以查找目标基因，进行删除或替换。

与动物研究相比，编辑人类DNA的CRISPR实验发展较为缓慢，这主要是出于伦理和监管的考虑。各国政府和监管机构对有关人类基因组的试验都持谨慎态度，有科学家甚至提出应该暂停CRISPR实验，直到我们能获得更多该技术潜在影响的信息。